En España, hay reconocidas 7.000 enfermedades raras que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Parecen pocos casos, pero, en conjunto, son tres millones de españoles que se enfrentan al desconocimiento, la falta de investigación y, por lo tanto, de tratamiento. Y a un día a día difícil, marcado en muchos casos por la discapacidad. Hoy, en el Día de las Enfermedades Raras, reivindican que la sociedad sea consciente de su situación. Y el Grupo Hospitalario HC quiere dar visibilidad y voz a dos compañeras, Alicia y Paz, cuyas hijas sufren enfermedades raras.

“Ninguna madre está preparada para escuchar que su hija tiene una enfermedad rara porque eso solo les pasa a otros, nunca a ti”. Lo dice Paz, la primera enfermera de la Clínica Hernán Cortés en la calle Pizarro. Tuvo que dejar su profesión para cuidar a su hija, también Paz, a la que se diagnosticó Atrofia Muscular Espinal justo el día que ella tenía que incorporarse a trabajar. Es enfermera y asegura que desde el primer día supo que su hija tenía un problema: “Yo no tenía una niña, tenía una muñeca”. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa muscular genética. “No tiene fuerza” explica Paz. Pero “ni para respirar, ni para hablar y mucho menos para andar… Necesita máquinas para todo”, algo por lo que, asegura, su casa parece una ortopedia.

Recuerda como un pediatra privado, el doctor Ros, consiguió con le derivaran al Hospital Miguel Servet, aunque no llegó a esa consulta porque la pequeña se puso mala y la ingresaron en la UCI. De ahí salieron con el diagnóstico cuando solo tenía un mes. Por suerte, afirma Paz, su enfermedad rara “afecta a más personas de lo habitual y sí se investiga”. Su hija fue la primera en España en acceder a un medicamento en “uso compasivo”, el que está entre ensayo clínico y la comercialización. Una suerte que, dice, “les permitió empezar a despegar y a vivir una nueva normalidad”, en la que se autoprotegen y protegen a la pequeña para evitarle infecciones respiratorias. Paz afirma que desde pequeña supo que quería estudiar enfermería, pero no imaginaba que “solo tendría una paciente”. Eso sí, ayuda a más colaborando con la Fundación FundAme.

Patología diferente, pero muchos problemas comunes son los que tiene la hija de Alicia, responsable del Servicio de Farmacia del Grupo Hospitalario HC. Sufre una enfermedad traumatológica genética que solo tienen en España ocho pacientes. Nació un 26 de febrero y dos días después, en el Día de las Enfermedades Raras, le diagnosticaron la suya. Como Paz, Alicia habla del shock inicial, pero dice que la parte emocional se aprende a gestionar y se avanza. Pero pone el foco en la tramitación de la Administración local, regional y nacional: “Es la parte de la lucha en la que te sientes más pequeña e indefensa”. Explica que tienen “ayudas técnicas que su hija necesita y prescritas por un facultativo especialista denegadas por más de 7.000 euros” o que hasta dos veces le han dicho que no a la asistencia sanitaria teniendo los papeles en regla. Todo eso supone un desgaste en reclamaciones ante Sanidad y Justicia.

Para Alicia, el día a día es muy diferente: “No puedo ir a la panadería de siempre, no puedo ir a ningún bazar del barrio… No puedo ir por las mismas calles que los demás porque hay barreras arquitectónicas… Mi casa no es como la de los demás, necesito todo adaptado…No compro la ropa o el calzado que me gusta, solo lo que mi hija puede llevar… No hago los mismos planes que la gente, solo los que mi hija puede disfrutar”. Su pequeña acude a ochos médicos especialistas, con controles cada tres o seis meses y, cada vez, “son más pruebas, más papeleo, más gastos, inasumible si no se tiene ayuda de la familia y la empresa”, apunta Alicia, que da gracias al doctor Rafael Hernández Elía, consejero delegado y cofundador del Grupo Hospitalario HC. También agradece el apoyo “a los mejores profesionales que podría haber soñado, tanto en La Fe como en el Servet y a nuestras ortopedias de confianza: Ortoprono”.

Las dos pequeñas van al mismo colegio, el Miraflores, para el que Alicia y Paz solo tienen palabras de agradecimiento. Porque como las dos explican, en estos difíciles procesos siempre se encuentran con grandes profesionales que facilitan las cosas. Ambas coinciden en pedir más financiación, más investigación y más facilidades por parte de la Administración. Y ambas se muestra felices y creen que lo están haciendo bien, como demuestran las sonrisas de las dos niñas.