Hemofilia

17 de abril de 2021
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La hemofilia es un trastorno de la coagulación de la sangre que puede causar hemorragias tanto espontáneas como tras lesión o traumatismo. Se trata de una enfermedad hereditaria y está considerada como una enfermedad poco frecuente: su incidencia es de un caso por cada 5.000-10.000 varones.


CAUSAS

Entre los muchos componentes de la sangre, encontramos unas proteínas que están implicadas en los mecanismos de coagulación: los factores de coagulación. Gracias a su acción en cascada el cuerpo es capaz de detener hemorragias y sellar heridas mediante la formación de coágulos de fibrina. En las personas afectadas con hemofilia encontramos niveles disminuidos de alguno de estos factores:

Déficit de factor VIII en el caso de Hemofilia A (la más habitual)
Déficit de factor IX en el caso de Hemofilia B

Al verse interrumpida la cascada de la coagulación por la deficiencia de uno de estos factores, no se logra formar el coágulo y por tanto la hemorragia no se detiene. La gravedad de la hemofilia está determinada por la concentración del factor en la sangre. Cuanto más baja sea, mayor será la probabilidad de que ocurra hemorragia.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria y está causada por una mutación (cambio) en uno de los genes que codifica (contiene las instrucciones necesarias para producir) los factores de la coagulación. Este cambio puede conllevar que los factores de la coagulación estén presentes pero no en cantidad suficiente, que estén presentes pero no funcionen correctamente o que, directamente, no estén presentes.



Para explicar las posibilidades de transmisión de la enfermedad hay que recordar que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y los cromosomas Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de sus madres y un cromosoma X de sus padres.
En el caso de la Hemofilia, los genes de los factores VIII y IX se localizan en el Cromosoma X.

En el siguiente gráfico se explican los casos posibles:



Como resumen general, la probabilidad de padecer la enfermedad es mayor en varones que en mujeres y las mujeres van a ser, por lo general, portadoras de la enfermedad, sin presentar signos o síntomas.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los signos comunes de la hemofilia incluyen:

  • Hemorragias en las articulaciones que causan hinchazón y dolor o rigidez en las articulaciones (generalmente en rodillas,codos y tobillos)
  • Hemorragias debajo de la piel o en los músculos y los tejidos blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma)
  • Hemorragias en la boca y las encías
  • Hemorragia después de la circuncisión
  • Hemorragias después de recibir inyecciones
  • Sangre en la orina o en las heces.
  • Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.


DIAGNÓSTICO

El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica personal y familiar y un análisis de sangre para el estudio de la coagulación en el laboratorio incluyendo los niveles de los factores implicados. Además, en cada caso se estudiaran las mutaciones en los genes de los afectados y se trazará el árbol genealógico en caso de que no se haya estudiado previamente. Para pacientes con historia familiar o con diagnóstico de hemofilia que se planteen tener descendencia, se recomienda realizar consulta de consejo genético. Se puede realizar la selección de embriones sin afectación y además existen pruebas de diagnóstico precoz en el momento del nacimiento del bebé.




TRATAMIENTO

No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible, y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta (VIII o IX).

La concentración y la frecuencia dependen de la severidad de la enfermedad, y de la localización de la hemorragia.

El tratamiento puede ser a demanda (una vez se ha producido la hemorragia o la herida). La dosis y la periodicidad de administración dependerán de la severidad de la hemorragia.

También se puede realizar un tratamiento profiláctico. Se administra de forma periódica, aunque no haya lesiones, de manera que los niveles del factor de coagulación en cuestión se mantienen constantes y aceptables. Esto previene hemorragias espontáneas o secundarias a traumatismos leves. Puede iniciarse desde los primeros años de vida y previene artropatías.

En el caso de los pacientes que llegan a la edad adulta con artropatías (cada vez menos frecuente), el uso de la profilaxis con el factor deficitario y la asistencia regular a servicios de Rehabilitación y Fisioterapia puede lograr evitar la necesidad de intervenciones ortopédicas.

En algunos pacientes con hemofilia A se utiliza como tratamiento la desmopresina: eleva entre 2 y 5 veces el nivel de factor de coagulación VIII en sangre.

Los pacientes afectados y sus familiares o convivientes deben conocer las situaciones que requieren consulta rápida con el especialista para un tratamiento inmediato (dolor en articulaciones o músculos, hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre, sangre en la orina o en las heces, tras caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada, hemorragia o hinchazón alrededor del cuello, dolor abdominal inexplicable).

PRONÓSTICO

Hoy en día, la supervivencia de un paciente con hemofilia es alta y las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida normal con un tratamiento adecuado.

MÁS INFORMACIÓN

Guía de apoyo al paciente hemofílico y a sus familias (censejogeneralenfermeria.org): https://www.consejogeneralenfermeria.org/docs_revista/Hemofilia/GuiaHemofiliaPacientes.pdf

Federación Española de Hemofilia: http://fedhemo.com



Autora: MARÍA PALACIOS GASÓS
ESPECIALISTA EN BIOQUÍMICA CLÍNICA
DIRECTORA TÉCNICA DEL LABORATORIO ANALIZA EN EL HOSPITAL HC MIRAFLORES



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